Becher Musküler Distrofi nedir ? Tedavisinde Fizyoterapi ve terapistin rolü nelerdir ? En yeni yeni tedavi methodları olarak neler kullanılır

Yazar: Faruk Çalışkan

Becher Musküler Distrofi nedir ? Tedavisinde Fizyoterapi ve terapistin rolü nelerdir ? En yeni yeni tedavi methodları olarak neler kullanılır

Becker Musküler Distrofi (BMD), X kromozomuna bağlı resesif olarak kalıtılan bir genetik kas hastalığıdır. Bu durum, kasların zamanla zayıflamasına ve bozulmasına yol açar. Duchenne Musküler Distrofi'ye (DMD) benzese de, BMD genellikle daha hafif bir seyir izler ve semptomları daha geç yaşlarda ortaya çıkar. BMD, distrofin adı verilen bir proteinin üretiminde hatalara neden olan genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu protein, kas hücrelerinin bütünlüğünü korur ve kas dokusunun dayanıklılığını sağlar.

Belirtiler ve Tanı

BMD'nin belirtileri genellikle ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte ortaya çıkar. Belirtiler, kas zayıflığı, yorgunluk, yürüme zorluğu, merdiven çıkma ve koşmada güçlük olarak kendini gösterir. Kas zayıflığı genellikle kalçalarda ve bacaklarda başlar, ardından kol kaslarına yayılabilir. Bazı bireylerde kalp kasları da etkilenebilir, bu da kardiyomyopatiye yol açabilir.

Tanı, genellikle hastanın klinik belirtilerine, aile öyküsüne ve kas biyopsisi, kan testleri ve genetik testler gibi tanısal testlere dayanır.

Fizyoterapinin Önemi

Fizyoterapi, BMD tedavisinde oldukça önemli bir rol oynar. Fizyoterapinin amacı, kas gücünü ve esnekliğini korumak, kas kısalıklarını ve eklem deformitelerini önlemek ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktır. İşte fizyoterapinin BMD tedavisindeki önemi ve faydaları:

  1. Germe Egzersizleri:

    • Kas kısalıklarını ve eklem sertliklerini önlemek için düzenli germe egzersizleri yapılır.

    • Germe egzersizleri, kasların esnekliğini artırarak hastaların hareket kabiliyetini korur.

  2. Kuvvetlendirme Egzersizleri:

    • Kas gücünü korumak ve geliştirmek için kuvvetlendirme egzersizleri uygulanır.

    • Hastaların kaslarını aktif tutarak kas zayıflığının ilerlemesi yavaşlatılır.

    • Kuvvetlendirme egzersizleri, fizyoterapist tarafından dikkatle planlanmalı ve aşırı yorucu olmamalıdır.

  3. Solunum Egzersizleri:

    • Solunum kaslarının gücünü ve fonksiyonunu korumak için solunum egzersizleri yapılır.

    • Solunum terapisi, solunum kaslarının zayıflamasını geciktirir ve solunum kapasitesini artırır.

  4. Postür ve Duruş Eğitimi:

    • Doğru duruş ve oturma pozisyonları, omurga deformitelerini önler ve kasların düzgün çalışmasını sağlar.

    • Postür eğitimi, ağrıyı azaltır ve hastaların günlük yaşam aktivitelerini daha rahat yapmalarına yardımcı olur.

  5. Günlük Yaşam Aktiviteleri ve Bağımsızlık:

    • Fizyoterapistler, hastaların günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak sürdürebilmeleri için beceri eğitimi verir.

    • Kişisel bakım, giyinme, yemek yeme gibi aktivitelerde bağımsızlık sağlanması hedeflenir.

En Yeni Tedavi Teknikleri

BMD tedavisinde yeni teknikler ve yaklaşımlar geliştirilmektedir. İşte bazıları:

  1. Gen Terapisi ve Gen Düzenleme:

    • CRISPR-Cas9 gibi gen düzenleme teknikleri, hatalı genleri düzelterek hastalığın ilerlemesini durdurmayı hedefler.

    • Gen terapisi, distrofin üretimini artırarak kas fonksiyonlarını iyileştirebilir.

  2. İlaç Tedavileri:

    • Kortikosteroidler, inflamasyonu azaltarak kas gücünü geçici olarak artırabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.

    • Exon skipping (ekson atlama) gibi yeni ilaç tedavileri, belirli gen mutasyonlarını atlayarak distrofin üretimini artırmayı amaçlar.

  3. Solunum Tedavileri:

    • Inhalerler ve solunum cihazları, solunum fonksiyonlarını destekler ve solunum yolu enfeksiyonlarını önler.

    • Solunum kaslarını güçlendirmek için düzenli solunum egzersizleri yapılır.

  4. Kalp Problemlerinin Yönetimi:

    • BMD hastalarında kardiyomyopati riski olduğundan, düzenli kardiyolojik kontroller ve uygun tedaviler önemlidir.

    • Kalp ilaçları ve beslenme desteği, kalp fonksiyonlarını korur ve genel sağlık durumunu iyileştirir.

Özet

Becker Musküler Distrofi, kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır ve tedavisinde fizyoterapi önemli bir rol oynar. Fizyoterapi, kas gücünü ve esnekliğini korumak, kas kısalıklarını ve eklem deformitelerini önlemek için kullanılır. Yeni tedavi teknikleri, BMD hastalarının yaşam kalitesini artırmaya yönelik umut verici gelişmeler sunmaktadır. Fizyoterapistler, hastaların ihtiyaçlarına göre kişisel tedavi programları oluşturur ve bu programları düzenli olarak takip etmelerini sağlar. Bu sayede, BMD hastaları daha uzun süre daha sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.