Duschenne muscular distrofi hastalıgı nedir ? Tedavisinde fizyoterapinin önemi nedir ?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas dokusunun zamanla zayıflayıp bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle küçük yaşlarda ortaya çıkar ve en sık erkek çocuklarında görülür. Hastalığa neden olan genetik mutasyon, kas proteinlerinden biri olan distrofinin üretiminde hatalara yol açar. Distrofin, kas hücrelerinin bütünlüğünü koruyan ve kas dokusunun dayanıklılığını sağlayan bir proteindir. Bu proteinin eksikliği, kas hücrelerinin zayıflamasına ve bozulmasına yol açar.

DMD'nin belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve kas zayıflığı, yürüme güçlüğü, sık sık düşme, merdiven çıkmada zorluk gibi semptomları içerir. Hastalık ilerledikçe, kas zayıflığı daha da artar ve solunum kasları ile kalp kasları da etkilenir. Bu durum, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür ve yaşam sürelerini kısaltabilir.

Tedavi ve Yönetim:

DMD'nin tedavisinde çeşitli yaklaşımlar kullanılır, ancak hastalığın ilerlemesini tamamen durduran bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek ve hastalığın semptomlarını yönetmek için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır:

• İlaç Tedavisi: Kortikosteroidler, inflamasyonu azaltarak kas gücünü geçici olarak artırabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Bunun dışında, gen terapisi ve exon skipping (ekson atlama) gibi yeni tedavi yöntemleri de araştırılmaktadır.

• Cerrahi: Skolyoz gibi iskelet deformitelerini düzeltmek için cerrahi müdahaleler gerekebilir.

• Yardımcı Cihazlar: Tekerlekli sandalyeler, yürüme yardımı, ortopedik cihazlar gibi yardımcı cihazlar, hastaların hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olabilir.

Fizyoterapinin Önemi:

Fizyoterapi, DMD tedavisinde kritik bir rol oynar ve hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli bir katkı sağlar. Fizyoterapinin amacı, kas güçsüzlüğünü azaltmak, kasları esnetmek ve hastaların günlük yaşam aktivitelerini sürdürmelerine yardımcı olmaktır.

1. Germe Egzersizleri:

   • Germe egzersizleri, kasların esnekliğini artırarak kas kısalıklarını ve eklem deformitelerini önler.

   • Hastaların yürüme ve hareket kabiliyetini korumalarına yardımcı olur.

2. Kuvvetlendirme Egzersizleri:

   • Kas gücünü korumak ve geliştirmek için düzenli olarak yapılan kuvvetlendirme egzersizleri, hastaların kaslarını aktif tutar.

   • Ancak, aşırı yorucu egzersizlerden kaçınılmalı ve egzersiz programı bir fizyoterapist tarafından düzenlenmelidir.

3. Solunum Egzersizleri:

   • Solunum kaslarının gücünü ve fonksiyonunu korumak için solunum egzersizleri önemlidir.

   • Solunum terapisi, solunum kaslarının zayıflamasını geciktirir ve solunum kapasitesini artırır.

4. Postür ve Duruş Eğitimi:

   • Duruş ve postür eğitimi, omurga deformitelerini önlemeye yardımcı olur.

   • Doğru duruş ve oturma pozisyonları, kasların düzgün çalışmasını sağlar ve ağrıyı azaltır.

5. Günlük Yaşam Aktiviteleri ve Bağımsızlık:

   • Fizyoterapistler, hastaların günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak sürdürebilmeleri için beceri eğitimi sağlar.

   • Hastaların kendi kendine giyinme, yemek yeme ve kişisel bakım gibi aktiviteleri bağımsız olarak gerçekleştirmeleri hedeflenir.

Sonuç olarak, fizyoterapi, DMD hastalarının yaşam kalitesini artırmak, hareket kabiliyetlerini korumak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kritik bir tedavi yöntemidir. Fizyoterapistler, bireylerin ihtiyaçlarına göre kişisel tedavi programları oluşturur ve hastaların bu programları düzenli olarak takip etmelerini sağlar. Bu sayede, DMD hastaları daha uzun süre daha sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.